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【“好孕”课堂11】你了解遗传性疾病吗?

发表日期:2018-4-19 10:36:00 新闻来源:产科  作者:易鹏
    “已生育过一个遗传病患儿,若再生育,患同种病的概率有多大?”
   “有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病?”
   “孕期妇女接触过射线或某些化学物质,会影响胎儿的健康发育吗?”
    ……
    在我院生殖内分泌科门诊,经常有病人前来咨询各种关于遗传性疾病的问题。本期的【“好孕”课堂】,产科医生为你科普一下关于遗传性疾病的知识。
    遗传性疾病是指受精卵或母体受到环境或遗传等的影响,而引起的下一代基因组里的基因结构或功能发生缺陷产生的疾病,遗传病分为三大类:
1染色体病或染色体综合征
    遗传物质的改变在染色体水平上,表现为数目或结构上的改变。较常见的有21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。
2单基因病
       常见的有:多指(趾)、并指(趾)、地中海贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、血友病、色盲等。
3多基因病
    很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
    遗传咨询的主要目的是对单基因和多基因遗传病的诊断和治疗,其中包含产前诊断、结婚、妊娠、生育和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。
 
常见的遗传咨询对象有如下几类:
   1)不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母
   2)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
   3)婚后多年不育的夫妇
   4)35岁以上的高龄孕妇
   5)长期接触不良环境因素的育龄青年男女
   6)孕期接触不良环境因素(放射线、有毒有机物、重金属等)以及患有某些慢性病的孕妇
   7)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者